Наследственная дерматологическая патология – пигментная ксеродерма – довольно редкое заболевание, которое проявляется гиперчувствительностью эпителия к ультрафиолетовому излучению. Как правило, первые признаки ксеродермии появляются в возрасте двух-трех лет и с каждым годом лишь прогрессируют. Опасность заболевания заключается в том, что под влиянием внешних факторов пигментная ксеродерма имеет склонность к перерождению в злокачественное образование.
Патогенез и симптоматика
В результате генетической предрасположенности в клетках эпителия перестает вырабатываться или продуцируется в недостаточном количестве пигментный фермент (меланин), способствующий восстановлению и защите клеток от ультрафиолета. Вот почему под воздействием солнечных лучей происходит разрушение ДНК-структуры здоровых клеток, что в длительном периоде приводит к развитию рака кожи.
Как правило, на фоне чувствительности к ультрафиолету у пациента развивается уязвимость и перед радиационным излучением, что ускоряет процесс озлокачествления пораженных участков кожи.
Развитие заболевания характеризуется следующими симптомами:
явные нарушения естественной пигментации эпителия;- ороговение пораженного участка кожи;
- атрофия/дистрофия кожных волокон;
- клеточная атипия онкологического характера.
Стадии развития заболевания
Ксеродермия классифицируется в соответствии с тремя стадиями развития заболевания:
- Первая стадия диагностируется у детей в возрасте 2-3х лет. Признаки: пребывание на солнце вызывает стойкую воспалительную реакцию на коже, шелушение, гиперпигментацию (образование лентиго, обильное высыпание веснушек). Повторное облучение приводит к обострению симптоматики.
- Вторая стадия характерна для детей в возрасте 4-5 лет, когда явно заметными становятся атрофические изменения кожи: сосудистые звездочки, неравномерность пигментации, бородавчатые и коркообразные наросты, язвенные образования. Поражение организма затрагивает уже не только эпителий, но и соединительную, и хрящевую ткань (деформируются уши, нос, рот и т.д.). На слизистой оболочке глаз формируются язвы, выпадают ресницы, развивается светочувствительность.
- Третья стадия диагностируется в подростковом возрасте: на пораженных участках кожи формируются новообразования доброкачественного и злокачественного характера. Раковые опухоли «вростают» в структуру кожи, распространяя метастазы на внутренние органы. Как правило, 2/3 детей с третьей стадией заболевания не выживают.
На фоне ксеродермии может развиться идиотия (синдром ДеСанктиса) – тяжелое нарушение работы центральной нервной системы: дисфункция гипофиза, нарушения в работе мозжечка, расстройства координации, нарушения слуха, задержка полового развития и роста.
Лечение и профилактика заболевания
На начальных этапах заболевания показано постоянное наблюдение у дерматолога. Лечение основывается на применении препаратов, помогающих противостоять солнечному облучению. Для общей стимуляции иммунитета проводят витаминотерапию. Локально используют гормональные мази (кортикостероиды и цитостатики). В повседневной жизни необходимо регулярное использование мазей и фотозащитных кремов.
С развитием заболевания лечение разрабатывается онкологом, невропатологом, офтальмологом и т.д. (в зависимости от проявившейся симптоматики).
К сожалению, в настоящее время действенных мер профилактики заболевания не найдено. Рекомендации заключаются в минимизации пребывания ребенка под ультрафиолетовыми лучами, использовании солнцезащитных средств с максимальной степенью защиты, общем укреплении иммунитета.
Ответить